Metody prenatální diagnostiky
V současné době podstupuje ve vyspělých západních zemích naprostá většina těhotných žen důkladná vyšetření, jejichž cílem je možnost získat informaci o zdravotním stavu nenarozeného dítěte. Testy se rozdělují na standardní (nabízené každé těhotné ženě) a nestandardní (nabízeny ženám s rizikem).
Screening je vyšetření, které zjišťuje riziko možné choroby před výskytem příznaků. V prenatální diagnostice rozlišujeme: screening Downova syndromu (u matek nad 35 let je hodnocení výsledků přísnější a výsledek screeningu bývá častěji pozitivní) a screening kombinovaný / multimarkerový (vyplývá z hodnot biochemických látek v krvi matky a ultrazvukového vyšetření plodu). |
Lidské tělo je složeno z buněk. Každá buňka v sobě obsahuje tutéž genetickou informaci, která je uložena v jádru buňky ve strukturách, které se nazývají chromozomy. Chromozomy jsou stočená vlákna deoxyribonukleové kyseliny (DNA) nesoucí genetickou informaci.
Někdy však mohou lidské buňky obsahovat odlišný počet chromozomů nebo mají tyto chromozomy odlišnou stavbu. Případná porucha vzniká v okamžiku vzniku jedince, tj. při spojení vajíčka se spermií. Celkem je známo asi 100 odchylek z normy. K nejčastějším a nejznámějším patří Downův syndrom - chromozomální aberace, u níž je v buňkách přítomen nadbytečný 21. chromozom. Buňky obsahují 47 chromozomů místo 46. Onemocnění Downovým syndromem způsobuje postižení intelektu a bývá spojeno i s některými vrozenými vývojovými vadami.
Přijmout dítě s Downovým syndromem nebo jiným postižením je nesmírně bolestné a obtížné. Většina lidí vítá možnost se na takovou životní výzvu předem připravit a případně rozhodnout o tom, že se "jiné" dítě vůbec nenarodí. Východiskem pro taková rozhodování jsou právě výsledky prenatální diagnostiky, která na jednu stranu představuje obrovskou vymoženost, na druhou nastávající rodiče staví do situací, jejichž řešení možná přesahuje lidskou kompetenci.
Vyšetření standardní prenatální diagnostiky:
ULTRAZVUK
Metoda:
Při vyšetření těhotné ženy ultrazvukem lékař vyšetřuje pomocí sondy ultrazvukového přístroje přes stěnu břišní vyvíjející se plod. Ultrazvukový přístroj vysílá k plodu ze sondy lidským uchem neslyšitelné zvukové vlnění o frekvenci 2,5 - 10 MHz. Zvukové vlny pronikají do vyšetřované, kde se odrážejí a malá část odražených zvukových vln se vrací zpět do sondy. Sonda slouží zároveň jako přijímač zvukového vlnění. Informace o intenzitě vlnění a o době, která uplynula mezi vysláním a zachycením ultrazvuku, vyhodnotí počítač zabudovaný v přístroji. Konečná data se zobrazí černobíle na obrazovce.
Nejčastěji se užívá dvojdimenzionálního "plošného" zobrazení (trojdimenzionální ultrazvuk umožňuje fotorealistický pohled na plod v děloze s možností uchování záznamu vyšetření na videu nebo digitálním mediu, v ČR je ale k dispozici jen na vybraných pracovištích).
Výsledek:
Ultrazvukovým vyšetřením lze potvrdit resp. upřesnit stáří těhotenství, diagnostikovat spolehlivě vícečetné těhotenství Z hlediska prenatální diagnostiky hraje roli možnost posoudit normální vývoj a anatomii plodu viditelnou v daném stadiu těhotenství.
Kdy se provádí:
Ultrazvuková vyšetření se provádějí během 10.-12., 18.-20. a 30.-32. týdne těhotenství. Na konci těhotenství je někteří lékaři navrhují opakovaně.
Pro koho je určeno:
Ultrazvukové metody patří v současnosti mezi nejpoužívanější zobrazovací diagnostické metody a v těhotenství patří mezi běžná vyšetření určené všem ženám
Rizika:
Konkrétní rizika ultrazvukových vyšetření nebyla prokázána. Zároveň nebyla prokázána ani jejich jednoznačná bezpečnost. Existují domněnky, že ultrazvukové vlny působí na dosud nevyvinutý mozek dítěte a mohou v případě nadužívání ultrazvuku přispět např. ke vzniku autismu či hyperaktivity.
Pokud někteří rodiče z nějakého důvodu ultrazvuková vyšetření odmítají, je zapotřebí, aby si o tom se svým lékařem promluvili. Obvyklý je kompromis - rodiče připustí aspoň 2 vyšetření na počátku a konci těhotenství.
Náklady:
Předepsaná ultrazvuková vyšetření hradí zdravotní pojišťovna. Rodiče si obvykle zaplatí, pokud si domů chtějí odnést fotku nebo videozáznam.
Co je dobré vědět:
Ultrazvukové vyšetření je lékařská diagnostická metoda, a nikoliv "kino pro rodiče". Zbytečné nebo nadměrné vystavování plodu ultrazvukovým vlnám je nevhodné.
ULTRAZVUKOVÉ VYŠETŘENÍ ŠÍJOVÉHO PROJASNĚNÍ
Metoda:
Šíjové projasnění (nuchal translucency - NT) je tekutina v kůži zátylku plodu, která je přechodně přítomna u všech plodů. Při ověření ultrazvukovou biometrií, lze zjistit případné zvětšené šíjové projasnění u plodů s chromozomálními abnormalitami, srdečními vadami a různými genetickými syndromy.
Výsledek:
Vyšetření napomáhá odhalit zvýšené riziko Downova syndromu.
Kdy se provádí:
Mezi 11. - 13. týdnem těhotenství.
Pro koho je určeno:
Nabízí se matkám, u nichž existuje zvýšené riziko plodu s Downovým syndromem. Statistiky uvádějí, že u matek ve věku 25 let je pravděpodobnost plodu s Downovým syndromem 1:1350, u matek ve věku 35 let 1:360.
Rizika:
Nejsou známa.
Náklady:
1.000 Kč
Co je důležité vědět:
Ultrazvukové vyšetření šíjového projasnění nepřináší žádný jednoznačný výsledek. Pouze zvyšuje pravděpodobnost správného posouzení - asi 70% plodů s větším šíjovým projasněním opravdu trpí Downovým syndromem. To znamená, že asi 30% rodičů se pozitivními výsledky trápí naprosto zbytečně.
SCREENING V I. TRIMESTRU
Metoda:
Tento test kombinuje ultrazvukové vyšetření tloušťky šíjového projasnění s vyšetřením krve matky. Vyšetření šíjového projasnění bylo popsáno výše, vyšetření krve spočívá ve vyšetření dvou látek (PAPP, HCG), které se vytvářejí v placentě a z ní přestupují do mateřské krve. U těhotenství s Downovým syndromem jsou hodnoty těchto látek abnormální.
Výsledek:
Kombinace těchto dvou metod umožňuje detekci až 75-80% dětí s Downovým syndromem.
Kdy se provádí:
Vyšetření se provádí v 10. - 12. týdnu těhotenství.
Pro koho je určeno:
Pro rodičky nad 35 let věku, které chtějí znát své osobní riziko porodu postiženého dítěte.
Rizika:
Nejsou známa
Náklady:
500 Kč za vyšetření PAPP a HCG, 1000 Kč za ultrazvuk
Co je důležité vědět:
Kombinovaný test v I. trimestru umožňuje až v 90% záchyt plodu postiženého Downovým syndromem. Přesto platí, že tímto testem nelze stanovit přesnou diagnózu, nýbrž pouze pravděpodobnost postižení.
Je-li vypočítané riziko menší než 1:300, je riziko narození plodu s Downovým syndromem nízké. Vypočítané vyšší riziko znamená i vyšší pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem. V takovém případě lékaři rodičům poskytnou podrobné vysvětlení a nabídnou možnost získat jistotu pomocí genetického vyšetření plodu. Je-li tedy pravděpodobnost Downova syndromu vysoká tak, aby vyvážila možné riziko invazivní diagnostiky, je možno po konzultaci s genetikem absolvovat další vyšetření (viz. dále).
Nestandardní (invazivní) prenatální diagnostika
ODBĚR PLODOVÉ VODY - AMNIOCENTÉZA
Metoda:
Při amniocentéze se odebírají vzorky plodové vody, resp. vzorky rostoucí placenty, které jsou následně testovány na genetické abnormality. Vpich umožňující odběr se provádí velmi tenkou jednorázovou jehlou přes břišní stěnu v oblasti dělohy. Provádí se bez umrtvení, protože je téměř nebolestivý, a to pod kontrolou ultrazvukem, aby se předešlo popíchání nebo jinému poškození plodu. Jednorázově se odebírá 20-30 mililitrů plodové vody, toto množství se v krátké době opět doplní.
Výsledek:
Protože plodová voda obsahuje živé buňky plodu, je možno z jejich rozboru poznat chromozomy nenarozeného dítěte. V laboratoři se buňky nechají namnožit a poté se z jader buněk zkoumáním chromozomů zjišťují případné genetické abnormality.
Kdy se provádí:
Vyšetření se provádí v 16. týdnu těhotenství.
Pro koho je určeno:
Je určeno pro nastávající matky ve věku nad 35 let, dále např. pro rodiče, u jejichž předchozího těhotenství byla zjištěna chromozomální odchylka a kteří touží získat jistotu.
Rizika:
Riziko odběru spočívá v možnosti krátkodobého odtoku plodové vody či krvácení, které mohou vyvolat spontánní potrat. Toto riziko se pohybuje okolo 0,5% případů.
Náklady:
V případě lékařské indikace hradí vyšetření zdravotní pojišťovna.
Co je důležité vědět:
Během posledních 30 let se amniocentéza stala rutinní metodou k vyloučení chromozomálních abnormalit plodu. Kromě Downova syndromu lze díky ní zjistit i další typy chromozomálních vad. Amniocentéza neumožňuje odhalit možné vady orgánů, např. rozštěpy páteře nebo břišní stěny, rozštěpy v obličeji, defekty končetin, srdeční vady atd.
ODBĚR CHORIOVÝCH KLKŮ (CVC)
Metoda:
Jedná se o odběr vzorku z rostoucí placenty pod ultrazvukovou kontrolou. Provádí se jak přes děložní stěnu, tak i vaginální cestou.
Výsledek:
Protože placentární buňky obsahují stejnou genetickou informaci jako nenarozené dítě, lze díky vyšetření zjistit stav chromozomů plodu.
Kdy se provádí:
Vyšetření se provádí ve 12. až 14 týdnu těhotenství.
Pro koho je určeno:
Je zejména určeno pro nastávající matky, které mají pozitivní výsledky ve screeningu v I.trimestru - hlavně pokud není v pořádku šíjové projasnění na ultrazvuku.
Rizika:
CVS má svá specifická rizika, srovnatelná s amniocentézou - u 0,3 a 0,5% žen dochází po tomto zákroku ke spontánnímu potratu. Některé studie upozorňují na možné zvýšené riziko vzniku vývojových vad u plodu, další studie to odmítají.
Náklady:
V případě lékařské indikace hradí vyšetření zdravotní pojišťovna.
Co je důležité vědět:
Jde o velmi specializované vyšetření prováděné jen na některých pracovištích. V některých případech se zjistí v buňkách získaných ze CVS chromozomální mozaicismus a musí se provést doplňující vyšetření.
KREVNÍ TESTY
Během těhotenství absolvuje těhotná žena celou řadu krevních testů, které umožňují zhodnotit krevní obraz či zjistit Rh faktor. Řada testů je též zaměřena na odhalení případného výskytu infekčních onemocnění, která by mohla ohrozit normální vývoj plodu. Co se genetického screeningu týká, provádí se test na molekuly bílkovin PAPP-A a hormon HCG. Později následuje tzv. Triple test.
Metoda:
Test dvou markerů v raném stadiu těhotenství: těhotenského plasmatického proteinu A (PA PP-A) a volné beta podjednotky hCG (Fß hCG) představuje nově zaváděné vyšetření .
Základní trojicí krevních markerů u triple testu je alfafetoprotein (AFP), lidský choriový gonadotropin (T-hCG) a nekonjugovaný estriol (uE3).
Výsledek
Test na molekuly bílkovin PAPP-A a hormon HCG je součástí dalších genetických vyšetření, provádí se zejména ve spojení s měřením šíjového projasnění.
U triple testu je z několika mililitrů matčiny krve možno odhalit některá rizika vrozených vad plodu. Hladina AFP má vztah k vadám nervové trubice (mícha, mozek) a břišní stěny. Všechny hormony dohromady pak odráží riziko Downova syndromu, popř. dalších atypických situací v těhotenství.
Kdy se provádí:
Vyšetření na PAPP-A a HCG se provádí koncem prvního trimestru těhotenství mezi 10. a 12 týdnem.
Triple test probíhá mezi 15. a 18. týdnem.
Pro koho je určeno:
Test na molekuly bílkovin PAPP-A a hormon HCG indikuje ošetřující gynekolog.
Triple test je standardním vyšetřením, které se doporučuje všem těhotným.
Rizika:
Nejsou známa.
Náklady:
V případě lékařské indikace hradí vyšetření zdravotní pojišťovna.
Co je důležité vědět
Triple test může odhalit kolem 65 % všech chromozomálních abnormalit. Relativně často u něj dochází k falešné pozitivitě, při rizikových výsledcích se proto před podniknutím dalších kroků doporučuje přezkoumání rizikových výsledků, nejčastěji formou konzultace na genetickém pracovišti.
PUNKCE PUPEČNÍKU (KORDOCENTÉZA)
Metoda:
Jedná se o metodu získání vzorku krve z pupeční žíly jehlou přes břišní a děložní stěnu asi 1 cm nad odstupem z plodové plochy placenty. Provádí se za asistence ultrazvuku.
Výsledek:
Ze získaných vzorků je možno zjistit chromozomální výbavu dítěte. Výsledky vyšetření dále pomáhají odhalit možné infekce plodu (rubeolou, toxoplazmózou, herpetickými viry). U Rh-izoimunizace vede kordocentéza k přímému stanovení množství hemoglobinu u plodu, k určení míry destrukce červených krvinek plodu a k posouzení nutnosti provést nitroděložní transfúzi.
Kdy se provádí:
Vyšetření se provádí nejdříve od 21. týdne těhotenství.
Pro koho je určeno:
Jedná se o specializované vyšetření, které se běžně neprovádí, o vhodnosti a nutnosti tohoto vyšetření rozhoduje obvykle gynekolog spolu s genetikem.
Rizika:
Existuje nebezpečí vyvolání předčasného porodu asi v 0,5% případů.
Náklady:
V případě lékařské indikace hradí vyšetření zdravotní pojišťovna.
Co je důležité vědět:
Z právního hlediska se rodiče v případě postižení dítěte nebo zjištění vad těžko slučitelných se životem mohou rozhodnout pro potrat plodu i po 20. týdnu těhotenství (do 24. týdne těhotenství). Jakmile se ale postižené dítě jednou narodí, jsou lékaři povinni poskytnout mu veškerou možnou pomoc pro zachování života.
Než se rozhodnete
Cílem prenatální diagnostiky je poskytnout nastávajícím rodičům informace o zdravotním stavu jejich nenarozeného dítěte. Problém spočívá v tom, že žádná z metod nenabízí 100% záruku zdraví plodu a některé z metod mohou přinést falešně pozitivní nebo negativní výsledky. Není proto divu, že názory na prenatální diagnostiku se různí.
Podle provedených průzkumů více než 90% lidí její možnosti vítá a v případě zjištění, že dítě v lůně není v pořádku, upřednostní umělé přerušení těhotenství. Ozývají se však také hlasy, které podobné rozhodování o životě a smrti "nedokonalých" dětí považují za hazard s humánními principy chránícími slabé a bezmocné. Psychologové zase varují před podmínečnou láskou, kterou matky v začátcích těhotenství mohou vůči nenarozenému dítěti pociťovat s tím, že ho opravdu přijmou teprve poté, co projde testy.
"Dosavadní poznatky prenatální psychologie vedou k závěru, že nenarozené dítě potřebuje lásku svých rodičů od samého začátku své existence. Ambivalentní pocity matky nebo její dočasné odmítání nenarozené dítě vnímá a může být takovými postoji do budoucna negativně poznamenáno," domnívá se v knize Tajemný život dítěte před narozením kanadský psycholog slovenského původu Tomas Verny.
Pochybnosti mají i někteří lékaři, kteří prenatální diagnostiku provádějí. Zůstává otázkou, nakolik mají české matky možnost rozhodnout o tom, zda testy prenatální diagnostiky vůbec chtějí podstupovat. V České republice se screening vývojových vad provádí automaticky a lékaři jako by někdy ani nepočítali s možností, že někteří rodiče z důvodu svědomí možnost usmrtit postižené dítě nepřipouštějí. Přesto i v naší zemi platí, že veškerá vyšetření jsou postavena na vzájemné důvěře a spolupráci mezi lékaři a rodiči. Základním principem je dobrovolnost. Pokud rodiče jakékoliv důvody vedou k odmítnutí některých vyšetření, jsou zdravotníci povinni jejich rozhodnutí respektovat.
Diskuse nad tématy spojenými s prenatální diagnostikou vede k přemýšlení a sebereflexi všech zúčastněných. Rodičům by měly být dostupné všechny potřebné informace, aby se mohli rozhodnout, kterých možností prenatální diagnostiky chtějí využít. Zásadou ze strany zdravotníků by pak měla být citlivost a neutralita.
Prenatální diagnostika by nám měla sloužit jen do té míry, jakou sami připustíme. Pokud jsou někteří rodiče na základě získaných výsledků postaveni před těžká rozhodnutí, měli by tato rozhodnutí učinit v doprovodu odborníka, ale samostatně. Jsou to totiž především oni sami, kdo s důsledky takových rozhodnutí budou žít až do konce svého života.
Použitá a doporučená literatura:
Deutsche Hebammenzeitschrift 3/2003
Odborné poradenství:
MUDr. Eva Hlavová, primářka oddělení lékařské genetiky při Klinice u Sv. Klimenta, Praha 7
Vyšlo v časopise Rodiče 10/2007
Vývoj člověka od narození
k počátkům dospělosti
Na cestě ke spokojenému porodu
Deprese a trauma
v souvislosti s porodem
Mezigenerační přenos v rodičovství: Attachment
